La displasia ectodermica spiegata da Giulia Fedele


L’associazione Nazionale displasia ectodermica trova altre persone affette da displasia ectodermica da loro ascolto e le indirizza al centro qualificato seguendole nel disbrigo delle pratiche burocratiche


Intervista di Desirè Sara Serventi

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Per displasia ectodermica si intende un gruppo di malattie caratterizzate da un anomalo sviluppo dei tessuti e organi di origine ectodermica. A parlarne è Giulia Fedele, presidente dell’associazione nazionale displasia ectodermica, che spiega che, chi soffre di questa patologia, deve fare i conti non solo con la malattia, ma anche con degli ostacoli burocratici.

Che cos’è la displasia ectodermica?
E’ una malattia genetica rara. Sotto la definizione di Displasia Ectodermica è compreso un ampio e complesso gruppo di malattie caratterizzate da un anomalo sviluppo dei tessuti e organi di origine ectodermica, in particolare denti, capelli , unghie e ghiandole sudoripare. In queste forme almeno due differenti derivati ectodermici sono assenti o ipofunzionanti.

Quante forme della patologia esistono?
Le displasie sono circa 192.

Quali sono i sintomi?
La pelle è poco pigmentata, sottile, delicata ed incline ad eruzioni cutanee o infezioni. I capelli e la peluria del corpo possono essere sottili, radi o poco pigmentati, benché negli uomini la barba può crescere normalmente. Alcuni o tutti i denti possono essere mancanti o malformati. I denti che si formano crescono tardivamente, possono essere a forma conica o appuntiti. Le ghiandole sudorifere: possono non svilupparsi o funzionare in modo anormale, senza la normale produzione di sudore il corpo non può regolare la temperatura nel modo adatto. La pelle appare ruvida e secca con predisposizione a sviluppare tagli. I soggetti hanno una temperatura corporea anche al tatto più elevata: è frequente il surriscaldamento del corpo specialmente durante la stagione estiva. Il viso può essere liscio intorno al naso e agli zigomi; il setto nasale può essere appiattito senza secrezioni tipiche, le labbra sporgenti anche a causa della mancanza di denti. Gli occhi a causa della mancanza delle ghiandole esocrine tra cui anche quelle lacrimali vi è una esagerata secchezza dell’occhio con possibilità di sviluppo di ulcerazione della cornea e, o sviluppo di cataratta.

Che cosa la caratterizza?
Questi bimbi sin da piccoli presentano una facies vecchieggiante.

Quando viene diagnosticata?
Purtroppo ancora i pediatri hanno difficoltà a diagnosticarla alla nascita e si arriva in età dell’infanzia quando la mancanza di denti o la loro espressione conica, porta il bimbo alla prima visita dal dentista o problemi di dermatiti prolungati, dal dermatologo.

Vi sono dei progressi in campo scientifico?
Nella displasia ectodermica anidrotica, dove il bimbo non suda assolutamente si sta studiando una proteina che iniettata nei piccoli pazienti ad appena due giorni dalla nascita, possa compensare il deficit di quell’ectoderma non sviluppato e sviluppato in forma anomala. I bimbi trattati in alcuni paesi del mondo, sono in esame e speriamo che gli studi diano il risultato sperato.

Lei è il presidente dell’Associazione A.N.D.E. di cosa si occupa nello specifico?
Sono in carica dal 1999 e da allora il primo scopo è stato quello di trovare altre persone affette da displasia ectodermica, dare loro ascolto, indirizzarle al centro qualificato e seguirli nel disbrigo delle pratiche burocratiche. Inoltre ci facciamo carico del pagamento di protesine e impianti a quelle persone che versano in condizioni economiche disagiate.

Per quale motivo ha deciso di avvicinarsi al tema della displasia?
Molto semplice, il mio papà era affetto da displasia ectodermica e ha trascorso la sua vita a sottoporre ai medici le sue problematiche senza che nessuno gli abbia dato una risposta. La mia promessa è stata quella di trovare altri come lui e aiutarli. Sono mamma di quattro figli di cui uno displasico e una portatrice.

Quando è nata l’Associazione?
Nel ’98 ho trovato le prime famiglie con bimbi affetti da displasia e piano piano l’idea di associarsi per incominciare a proporsi a Enti e Istituzioni per avere più voce.

Qual è l’intento dell’A.N.D.E.?
Aiutare tutti coloro che bussano nella grande famiglia ANDE.

Che cosa vuol dire convivere con la displasia?
I primi anni di vita i neo genitori vivono in un’angoscia e ansia molto alta, non si sa cosa fare, i medici non sanno dare le risposte che ci si aspetta e una volta giunti a noi immediatamente ci si sente molto capiti e tutte le paure rientrano e pian piano si incomincia a vivere un quotidiano diverso.

Quali sono le problematiche che affrontate in Associazione?
Essendo un’associazione che opera sul territorio nazionale, siamo solo in due a far fronte alle tante esigenze. Ascoltare i pazienti, indirizzarli ai centri, seguirli nelle varie problematiche burocratiche, programmare incontri, seminari, giornate per raccolta fondi. Come associazione dobbiamo mantenere contabilmente tutte le entrate e uscite, contrattare con i produttori di impianti o con i rivenditori di abbigliamento refrigerante, interagire con i vari istituti scolastici che hanno difficoltà a comprendere le problematiche del bimbo displasico, varie procedure aperte in via legale per riconoscimento dei vari diritti, interfacciarsi con il Ministero della salute.

Chi deve confrontarsi con le malattie rare, deve fare in conti non solo con la patologia ma con possibili ostacoli burocratici?
Abbiamo constatato che c’è veramente una disparità di riconoscimento dei diritti da nord a sud, da regione a regione a volte anche da Asl ad Asl. L’ostacolo più grosso è far capire alle varie commissioni che quando si diventa maggiorenni il problema non sparisce, non si viene miracolati da un giorno all’altro. Purtroppo i nostri ragazzi si vedono dimezzare le percentuali di invalidità con cancellazione dei vari diritti

Vi sono dei casi di diritti negati, parlando di displasia?
Si ha difficoltà al riconoscimento del piano terapeutico perché principalmente si fa uso di creme oli da bagno e quant’altro e questi prodotti per le commissioni sono ritenuti cosmetici, mentre per noi sono come farmaci. La mancanza di utilizzo di questi prodotti, porta il paziente ad avere altri problemi con l’utilizzo di farmaci antibiotici.

Se potesse dire qualcosa a chi sta al vertice del potere, cosa direbbe?
Innanzitutto li farei vestire ad agosto con abbigliamento da sci, questo potrebbe dare l’idea di come si sente un displasico che non riesce a termoregolarsi con il rischio di coma. Poi li lascerei al sole in costume, per giorni fino a che la pelle diventa secca e disidratata, con il rischio di spaccarsi e avere lesioni fino a diventare ulcere e curare le stesse con creme antibiotiche. Stessa cosa la mancanza di lacrime, espone l’occhio ogni giorno a sollecitazioni di prurito per la troppa secchezza fino a creare lesioni corneali e pian piano la perdita della vista. Non sudare non equivale a non puzzare ma, a una serie di problematiche che per chi “è normale” neppure lontanamente può capire e forse con questi esempi molto pratici si potrebbe valutare diversamente chi si ha di fronte.
Per non parlare della mancanza di denti, ci sono famiglie che non riescono ad arrivare alla fine del mese e certamente non porta il bimbo dal dentista anche se in una struttura ospedaliera dove la protesina è a carico del paziente.

La malattia è riconosciuta?
La malattia è riconosciuta, anche con un codice di esenzione ma, le protesi dentarie non rientrano nei LEA e quindi si pagano. Avere la possibilità di masticare e parlare utilizzando una corretta fonetica, non vuol dire migliorare il sorriso ma, è essenzialmente funzionale.

Progetti?
Cercare di dare al paziente le cure dermatologiche, odontoiatriche e implanto protesiche completamente gratuite senza elemosinare.

Vuole aggiungere altro?
Mi piacerebbe che le commissioni una volta che deliberano il verbale per l’invalidità, legge 104 e approvato le varie forniture del piano terapeutico, aboliscano completamente i vari rinnovi annuali, revisioni di verbali e quant’altro, perché chi nasce con una malattia genetica se la porta per tutta la vita, non c’e’ cura che possa cambiare la vita tutte le cure sono palliative e se ci viene precluso anche questo, si può solo peggiorare.

Da quando detto sembra proprio che quello che chiedono è che, siano tutelati i diritti di coloro che devono confrontarsi con questa malattia.

 

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