Osteogenesi Imperfetta: a parlarne è Sara Ceccherini


E’ stata la prima donna in Italia con l’osteogenesi imperfetta di tipo III ad aver avuto un figlio


Intervista di Desirè Sara Serventi

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L’osteogenesi imperfetta è una malattia ereditaria che provoca un’accentuata fragilità delle ossa. Lo sa bene Sara Ceccherini che è affetta da questa patologia. Nonostante i rischi connessi alle cadute lei ha cercato di svolgere nei limiti delle sue possibilità qualunque attività come una qualsiasi altra persona. E’ sposata con Robert ed è la prima donna in Italia ad aver avuto un figlio nonostante soffra di osteogenesi imperfetta di tipo III, ed una delle poche in Europa ad essere riuscita a diventare mamma, di un bellissimo e vivace bambino di nome Kevin. Pur essendo lei portatrice della malattia, il piccolo è nato sano.

Nasci con l’osteogenesi imperfetta, di cosa si tratta?
L’osteogenesi imperfetta è una malattia ereditaria che provoca accentuata fragilità delle ossa.

Che cosa subiscono le persone affette da osteogenesi imperfetta?
Subiscono fratture apparentemente spontanee, o in seguito a traumi lievi, e le loro ossa possono subire delle deformazioni.

Quante forme vi sono?
Si conoscono 4 tipi di O.I., ma bisogna tenere presente che il tipo di sintomi e la loro gravità sono estremamente variabili da una persona all’altra.

Nel tuo caso specifico, di quale tipo si tratta?
Io sono affetta da osteogenesi imperfetta di tipo III.

Che cosa comporta?
Deficit staturale grave; facies triangolare; severa scoliosi; sclere grigiastre; dentinogenesi imperfetta. Nel mio caso a 3 anni il dottore che mi ha sempre curato George Finidori a Parigi mi ha infibulato tutti gli arti con dei chiodi telescopici che crescevano con la crescita delle ossa.

A quale scopo?
Allo scopo di tenere dritte le ossa e in caso di fratture scomposte di tenere l’osso composto per evitare operazioni ogni volta che un osso si rompe.

In che modo ti sei rapportata con la tua malattia?
Diciamo che da piccola non è stato molto facile affrontare la malattia, quanto arrivi ai sei, sette, otto anni e vedi tutti i bambini che corrono, saltano, e tu quelle cose non puoi farle, inizi a farti delle domande, e ti senti diversa dal mondo intero, poi però capisci che sì, è vero che non puoi fare molte cose, ma ne puoi fare tante altre e devi concentrarti ed essere contenta per le cose che riesci a fare e cercare di provare a farne sempre di nuove.

Hai reagito sempre positivamente?
Non nego che nella mia vita ho avuto come tutti periodi bui dai quali pensavo non ne sarei uscita, la mia malattia in alcuni momenti la vedevo come una cosa insormontabile, ma poi ho cercato di accettarmi per come sono. Adesso vivo serenamente la mia malattia, mi sono accettata cosi come sono, con tutti i miei difetti e le mie difficoltà e ogni giorno cerco di fare cose normali.

Hai cercato di condurre uno stile di vita normale. Ma quali sono i rischi nello svolgere determinate attività?
Nella mia vita, fin da piccola i miei genitori mi hanno spronata a fare cose che facevano tutti per quanto ovviamente mi fosse stato possibile, ho sempre rischiato di cadere e di fratturarmi qualche parte del corpo e di aver dovuto subire qualche operazione, ma non per questo mi sono mai fermata, se mi rompevo, stavo ferma con il gesso un mese, e poi attiva di nuovo come prima, grazie a questa mentalità ho iniziato a camminare anche se molto in ritardo rispetto alla media dei bambini, ho fatto cose normali, come andare a scuola e giocare con gli altri bambini.

A che cosa corrispondono le cadute?
Le cadute sono corrisposte sempre o in molti casi a fratture e conseguente gesso, nei casi peggiori come quando un pomeriggio ero in discoteca a ballare con una amica e sono scivolata, sono caduta, mi sono piegata il chiodo telescopico e fratturata scompostamente il femore, mi sono dovuta operare.

Sei una tra le poche donne con l’osteogenesi imperfetta ad essere riuscita a portare avanti una gravidanza?
In Italia sono la prima che ha avuto una gravidanza con il mio tipo di osteogenesi cioè di tipo III e una delle poche in Europa con la patologia cosi aggravata ad essere riuscita a diventare mamma. Ci sono altri casi in Italia di gravidanza con osteogenesi imperfetta di tipi piu lievi con le quali sono in contatto.

Inizialmente come hai reagito?
All’inizio mi sembrava una cosa impossibile portare avanti una gravidanza, poi dopo la prima ecografia mi sono inspiegabilmente sentita molto tranquilla e molto determinata a portare avanti la gravidanza, ho cercato di non immobilizzarmi a letto e con l’aiuto della mia famiglia e dei medici è stata una cosa possibile, e durante tutto il periodo sono stata benissimo.

Come è stato il percorso della tua gravidanza?
Il percorso è stato abbastanza normale, sono stata seguita per verificare eventuale patologia del bambino all’ospedale Mayer di Firenze, dovevo andare li ogni tre settimane per fare tutti i controlli del caso e poi a Careggi per il parto.

Cosa ti dicevano i medici?
Durante la gravidanza i medici mi dicevano che a causa della mia bassa statura, la mia scoliosi e la mia cassa toracica piccola avrei partorito a 7 mesi, solo nell’ultimo mese ero un po’ più affaticata perché avevo una pancia enorme e ho partorito a 37 settimane con parto cesareo.

Durante la gravidanza hai fatto un viaggio?
Sono andata a cinque mesi di gravidanza in Kenya per sposarmi con mio marito Robert.

Tu sei portatrice della malattia, quante erano le probabilità che il nascituro presentasse l’osteogenesi?
Nella ricerca genetica che ho fatto dopo che sono rimasta incinta ho scoperto che sono un carattere dominante della mia malattia quindi ho il 50% di probabilità di trasmettere la mia malattia al nascituro, una percentuale abbastanza alta.

Invece?
Invece a 5 mesi durante l’ennesima ecografia mi hanno confermato che il bambino era sanissimo ed anzi era quasi più grande della media, mi sono sentita sollevata, perché quel giorno ero andata a fare l’ecografia con una paura tremenda su cosa avrei potuto fare se come me, fosse stato affetto da osteogenesi imperfetta. Quando ho visto che non aveva fratture e le ossa non erano deformi è stata una gioia immensa, me lo hanno fatto vedere in 3d e Kevin era bellissimo.

Quando si può sapere se al bambino è stata trasmessa la malattia?
Facendo gli esami in anticipo, cosa che non ho fatto io perché ho saputo della mia gravidanza in epoca molto tardiva ed ormai era tardi, si possono fare degli esami già dalla settima, ottava settimana e poi anche con amniocentesi oppure come ho fatto io la diagnosi prenatale si può effettuare tramite l’ecografia di secondo livello, fra la quindicesima e la ventesima settimana di gravidanza.

Sei mai stata vittima di diritti negati?
No, assolutamente ho sempre fatto tutto come una persona normale, e anche da piccola i servizi sociali del comune mi portavano a scuola.

E di pregiudizi?
Sinceramente dai miei amici e miei parenti sono sempre stata vista esattamente come tutti gli altri, non ho mai avuto difficoltà a scuola o in generale per la mia malattia, mi sono sempre rapportata alle persone come se non avessi problemi e le persone di conseguenza hanno fatto con me. Non nego che se sono in strada qualcuno mi fissa e bambini mi indicano per la mia diversità e da una parte capisco che sia abbastanza normale perché volente o nolente sono “diversa”, però penso sempre che ci vorrebbe più educazione alla diversità nelle scuole e da parte dei genitori, in modo tale che in un futuro possano capire che nel mondo ci sono persone diverse da te e non per questo vanno emarginati, fissati o etichettati.

Sei l’autrice di due libri, cosa ti ha spinto a iniziare a scrivere?
Durante il mio periodo di università dove mi sono trasferita da sola a Siena ho iniziato a scrivere per sfogo, quando ero triste o arrabbiata col mondo intero e scrivevo dappertutto.

L’arte del silenzio, di cosa tratta?
Si tratta di un libro di poesie, di sfogo. L’arte del silenzio cioè affrontare le difficoltà in maniera silenziosa e talvolta solitaria. Penso che la vita sia molto complicata e difficile, soprattutto con le nostre problematiche, ma se si riesce a sfogare le nostre emozioni, e condividerle con gli altri, credo ci possa essere un po’ di sollievo, e possa tornarti il sorriso di vivere la vita serenamente!

Un’anormale vita quotidiana è autobiografico?
Il è libro strutturato in quattro parti fondamentali della mia vita: la voglia di vivere, l’amore, la tristezza e la confusione che a volte provo. Sono riuscita ad esprimere le mie emozioni attraverso poesie e pensieri.

Che cosa hai fatto con questo libro?
Ho messo a nudo le sensazioni di una vita non sempre in discesa, costellata dalle difficoltà con cui ho imparato a convivere. Ho trovato il coraggio di mostrare cose che di me sapevo solamente io e nessun’altro, quello che le persone, insomma, non hanno mai visto, o non sono mai riuscite a scorgere. Molti conoscono la Sara solare e sempre allegra, ma esiste anche un altro lato più riflessivo e spesso pessimista della mia personalità che pochi avevano avuto modo di conoscere prima di leggere le mie poesie.

Quanto per te la malattia è stata un limite?
Ho sempre fatto le mie scelte e sempre realizzato quello che volevo, i miei genitori mi hanno sempre spronato a vivere la vita come una qualsiasi persona che non ha problemi e mi hanno lasciato abbastanza libertà di scelta. So che ho dei limiti fisici ovviamente e molte cose che vorrei fare non potrò forse mai farle, però voglio provarci comunque. Nella mia vita sono andata a scuola come tutti, sono andata a ballare, sono sempre uscita con i miei amici, mi sono sposata ed ho avuto anche un figlio, ho viaggiato e continuerò a viaggiare tanto, certo, non nego che potrebbe capitare di cadere e di fratturarmi, ne sono consapevole, ma non posso tapparmi le ali solo per paura, la vita sfortunatamente è una soltanto e va vissuta in ogni sua sfumatura, se si hanno dei problemi che come nel mio caso non sono risolvibili, beh prendete atto del problema e sorpassatelo!

Fai parte dell’Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta, di cosa vi occupate?
L’associazione si è proposta di essere un punto di riferimento per tutti coloro che sono direttamente o indirettamente interessati all’osteogenesi imperfetta, promuove incontri fra genitori e chi è colpito da O.I. in modo da mettere in comune le rispettive esperienze ed eventuali soluzioni per risolvere particolari problematiche e aggiorna i soci sulle ultime novità in campo medico, sulle nuove tecniche e sulle sperimentazioni in corso.

Qual è lo scopo dell’associazione?
Lo scopo è quello che sempre più persone possano far capo all’Associazione, comunicando ad altri le proprie esperienze personali e cercando insieme, con l’unione di competenze professionali e risorse umane, di rendere più serena e autonoma l’esistenza di chi è colpito da Osteogenesi Imperfetta. Attraverso la collaborazione con specialisti di tutta Italia, è stato possibile in questi anni identificare centri medici in grado di accogliere le esigenze delle persone con O.I., a cui oggi la nostra Associazione indirizza le persone che si rivolgono ad essa. Mediante convegni e meeting medici, che As.It.O.I. organizza annualmente, medici e soci possono aggiornarsi e scambiare opinioni.

Progetti?
Voglio prima cosa dare un futuro sereno a mio figlio Kevin, voglio che abbia un infanzia e una vita felice, sperando poi che mio marito ancora disoccupato trovi un qualsiasi lavoro, perché con un solo stipendio è davvero dura andare avanti, ma ci proviamo tutti i giorni. Poi vorrei in un futuro comprarmi una casa e continuare a viaggiare per far vedere a Kevin quanto può essere bello il mondo.

Vuoi aggiungere altro?
Vorrei far capire alle persone che non sempre la diversità può essere un limite, ma può essere un qualcosa da insegnare a tutti, in Italia purtroppo abbiamo per queste cose ancora una mentalità molto ristretta rispetto al resto del mondo, i disabili vengono sempre guardati con occhi diversi, basta pensare all’accessibilità delle città, dei negozi, vorrei lanciare una sfida ai nostri cari politici, perché non vi fate un giorno o due da disabili in città? Cosi potete capire le nostre difficoltà e magari iniziare a migliorare il nostro paese. La disabilità ma soprattutto le diversità di qualsiasi cosa o persona, dovrebbero essere cose da cui prendere spunto per discussioni e non dovrebbero essere viste come limitazioni, solo così potremo in un futuro vedere il mondo con occhi diversi da ora.

La diversità non è un limite, e lei ne è l’esempio.

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